REGULACION GENETICA DEL DESARROLLO HUMANO I SEGREGACION CROMOSOMICA Y FERTILIZACION


INTRODUCCION
 

Uno de los objetivos biológicos relevantes de la meiosis con respecto a la fertilización, es la reducción del número diploide de cromosomas a un número haploide, con el fin particular de impedir que en cada proceso de formación de un cigoto, se produzca duplicación del número de cromosomas.

El logro de la haploidía por meiosis en las células germinales, depende del proceso de segregación de los cromosomas homólogos en la meiosis I y de las cromátides hermanas y recombinadas en la meiosis II.

Tomado de Alberts. Molecular Biology of the Cell. 4th ed. 2002

Tomado de Alberts. Molecular Biology of the Cell. 4th ed. 2002

La segregación o disyunción normal de los cromosomas homólogos en la meiosis I, tiene como base regulatoria molecular a las proteínas del complejo sinaptonémico y otros productos de los genes meióticos que mantienen asociadas a las cromátides hermanas y recombinadas, induciendo la formación de ejes de polaridad a nivel de sus zonas centroméricas. La otra estructura esencial para la segregación de los cromosomas homólogos es el quiasma, ya que al ser en sí mismo una resistencia de tensión a las fuerzas del huso acromático, regula la orientación correcta del bivalente con respecto a los polos opuestos en el transcurso de la anafase I. El producto de la segregación de los cromosomas homólogos al final de esta primera división, son dos células hijas haploides y cada una contiene un cromosoma duplicado de cada par de homólogos.

En la meiosis II se produce la segregación de cromátides hermanas y recombinadas hacia células hijas diferentes. La regulación normal de este proceso de segregación, depende de proteínas motoras y estructurales del huso acromático que median el desplazamiento de las cromátides hacia polos opuestos y son las mismas de la división mitótica.

Con la segregación de los cromosomas homólogos (meiosis I) y la segregación de las cromátides hermanas y recombinadas (meiosis II), se produce la segregación de los genes alélicos o variables, de forma tal que al final de la meiosis cada miembro del par de genes se ubica en gametos diferentes.

Cuando por regulación molecular falla la segregación de homólogos en la anafase I, ambos homólogos pueden ir al mismo polo, mientras que el polo opuesto queda sin cromosoma con su carga genética. Este proceso se llama no disyunción primaria y los resultados celulares al final de la meiosis serán cuatro células anormales en cuanto al número cromosómico haploide.

Si por el contrario, la disyunción en anafase I es normal pero se producen fallas en la regulación de la anafase II, el resultado celular será de 50% de gametos normales y 50% de gametos anormales en cuanto al número cromosómico haploide. En este momento específico del proceso meiótico, la no disyunción se denomina secundaria.

La no disyunción puede ocurrir en cualquiera de las divisiones celulares posteriores a la fertilización.

PALABRAS CLAVE

  • Euploidía
  • Autosomas
  • Diploidía
  • Cromosomas sexuales
  • Haploidía
  • Región pseudoautosómica del Y
  • Aneuploidía
  • Cromosoma
  • No disyunción
  • Centrómero
  • Segregación
  • Huso acromático

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