REGULACION GENETICA DEL DESARROLLO HUMANO III FERTILIZACION E IMPORTANCIA BIOLOGICA DE LAS HERENCIAS NO MENDELIANAS


INTRODUCCION

 

Las herencias no mendelianas son aquellas cuya transmisión no se puede predecir con base en las leyes mendelianas de segregación unigénicas y segregación independiente. En general se clasifican en dos tipos: 1.- La herencia extranuclear (citoplásmica, materna o mitocondrial) que depende de la expresión del cromosoma mitocondrial y su segregación por citodieresis en la telofase y, 2.- La impronta génica que depende de procesos de regulación de la expresión génica en ciertos genes nucleares, lo que implica diferencias en función importantes entre genes de origen paterno y genes de origen materno pero complementarias.

 

Arbol Genealógico que muestra la herencia de una enfermedad causada por una mutación de ADN mitocondrial. Sololas mujeres pueden transmitir la mutación patológica a su descendencia.

Tomado de Alberts. Molecular Biology of the cell. 4th ed 2002

La célula eucariota, en este caso el cigoto, hereda durante el proceso de fertilización todo el citoplasma (herencia materna) y organelos citoplásmicos de la célula germinal femenina. Las mitocondrias específicamente son organelos que poseen sus propios conjuntos de genes autónomos organizados en un cromosoma que se caracteriza, a diferencia del nuclear, por ser una doble hélice de ADN desnudo con organización circular en varias copias, su ADN está constituido por 16.569 pares de bases que corresponden a 22 genes que codifican para 13 proteínas mitocondriales. Una característica importante de este tipo de herencia es que el genotipo parental materno es el que determina el geno y fenotipo de toda la descendencia y su variabilidad depende del nivel de homoplasmia y heteroplasmia que se logre, mientras que el genotipo paterno es irrelevante o nulo.

El segundo tipo de herencia no mendeliana, es la impresión génica o impronta que es un proceso de regulación de la expresión de algunos genes nucleares según su origen parental y fundamental en el proceso morfogénico normal. Así, un número de genes autosómicos del genoma son heredados en un estado funcional silencioso y de uno de los progenitores mientras que el otro alelo parental se hereda en una forma totalmente activa.

Con base en el tiempo y en el espacio morfogénico, la impronta regula la morfogénesis de especie y de género. La impronta de especie se establece en la primera semana de vida intrauterina: la materna define la diferenciación del embrioblasto mientras que la paterna, la diterenciación del trofoblasto, ambos componentes del blastocisto humano.

La impronta de género por su parte, se establece al final de la quinta semana de desarrollo y depende del silenciamiento o inactivación de uno de los cromosomas X del par sexual XX ya sea el de origen materno o paterno, siendo el impacto definitivo para la diferenciación sexual femenina.

Tanto la impronta de especie como la de género se basan en el mecanismo de regulación por metilación que tiene como objetivo mantener inhibida la transcripción de un alelo (impronta de especie) o de un cromosoma (impronta de género) más su condensación.

PALABRAS CLAVE

  • Gen
  • Genes de efecto materno/informosomas
  • Genes mitocondriales
  • Genes de impronta
  • Regulación de la expresión genética
  • Metilación

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