REGULACION GENETICA DEL DESARROLLO HUMANO II SEGREGACION ALELICA Y FERTILIZACION


INTRODUCCION
 

En 1902, Walter Sultton y Theodor Boveri en investigaciones independientes correlacionaron que "el comportamiento de las partículas" de Mendel, que actualmente conocemos como genes, tenían el comportamiento de los cromosomas en la meiosis. Así fue como Sutton - Boveri propusieron la teoría cromosómica de la herencia., que tuvo como base las investigaciones de Bridges, quién utilizando la teoría cromosómica y definiendo la localización cromosómica de los genes, predijo el resultado de determinados análisis genéticos, haciendo aplicables de forma universal para todo organismo con ciclo de vida meiótico, el patrón de herencia mendeliano también llamado unigénico. Los rasgos unigénicos resultan de la expresión de un gen único.

Mendel enunció dos principios fundamentales: el principio de la segregación, que establece que los organismos que se reproducen sexualmente poseen pares de genes y solo un miembro del par se transmite a la descendencia por segregación; y, el principio de la transmisión independiente que establece que los genes de locus diferentes se transmiten de forma independiente. La primera ley de Mendel (distribución igualitaria) es el resultado directo de la separación de los cromosomas homólogos y los genes que portan hacia polos opuestos de la célula (primera división meiótica), mientras que la segunda (segregación independiente) resulta del comportamiento de dos parejas de cromosomas homólogos distintas.

También se estableció que la expresión de un gen depende de su estado de homo o heterocigotismo y este comportamiento se derivó en la definición de autosómico o ligado a X, lo que sumado a la interacción con el medio ambiente determina la definición de un fenotipo particular.

Además de los patrones de herencia unigénica, existen patrones poligénicos (estatura, color de la piel, etc. en humano), y de herencia no mendeliana, como es el caso de los genes que presentan impronta de especie o de género, y la herencia mitocondrial (materna).

Como resultado del proceso de fertilización, las células germinales hacen dos tipos de aportes en cuanto a pares de genes (alelos): un aporte cuantitativo que origina una célula (cigoto) con un número cromosómico haploide de 23 pares en humano y, un aporte cualitativo en el que los genes en su expresión según sean autosómicos o ligados a X y en homo o heterocigotismo pueden ser dominantes o recesivos o de expresión sumatoria o multifactorial (poligénesis).

Así, en el proceso de fertilización se establece el genotipo individual (cigoto) del futuro organismo que se origina por divisiones celulares. El fenotipo del individuo estará entonces determinado por las clases de genes y los alelos (variables) que posee en sus células y de la interacción de estos con el medio ambiente.

PALABRAS CLAVE

  • Gen
  • Euploidía
  • Genotipo
  • Gen dominante
  • Fenotipo
  • Gen recesivo
  • Alelo
  • Gen ligado a X
  • Homocigotismo
  • Heteropicnosis
  • Heterocigotismo
  • Mosaicismo

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